A trombofilia é uma pré-disposição a desenvolver trombose em pessoas que possuem anormalidades nos fatores de coagulação do sangue. Durante anos a medicina utilizou o exame da mutação metilenotetrahidrofolato redutase (MTFHR) como procedimento primário para diagnosticar a doença, no entanto, o exame não entra mais nos protocolos para investigação de trombofilia, por não ter mais eficácia para o diagnóstico imediato.

A médica hematologista Dra. Aruana Legnani Mohr alerta que mesmo não sendo mais recomendado, o exame ainda é muito solicitado para investigação de trombofilia em pacientes que já tiveram trombose ou mulheres com abortos espontâneos. “O paciente acaba recebendo um diagnóstico positivo erroneamente. Este exame detecta a mutação MTFHR, porém, estima-se que 30% a 40% das pessoas possuem essa mutação, mas sem nenhum significado clínico importante”.

O gene MTHFR é o responsável por codificar a enzima de mesmo nome. Sua função é degradar o ácido fólico que comemos nos alimentos ou tomamos como suplementação, e uma substância chamada homocisteína.

A enzima é responsável pela conversão do ácido fólico em L-metilfolato (forma ativa do folato), vitamina essencial ao funcionamento do organismo, e pela conversão da homocisteína em metionina. “Algumas pessoas podem apresentar mutações no gene MTHFR, sendo as mais comuns os polimorfismos dos genes A1298C e C677T. Quando o paciente apresenta uma mutação de MTHFR é avaliado o nível de homocisteína, se o nível estiver normal essa mutação não tem nenhum significado clínico. Só existe risco quando essas mutações apresentam redução da atividade da enzima MTFHR, levando a um aumento de homocisteína no sangue”, esclarece a médica.

A associação causal entre essa mutação e doenças vasculares como trombose e complicações gestacionais nunca foi comprovada. Por isso, o indicado pelos protocolos de Trombofilia é a dosagem de homocisteína como exame primário para investigação de trombofilia.

Hereditariedade ou condições adquiridas

A trombofilia pode ocorrer por problema hereditário ou por condições adquiridas como: câncer, gravidez, obesidade, uso de medicamentos, como anticoncepcionais orais, entre outros.

Na hereditariedade, a pessoa nasce com predisposição para o surgimento dos trombos, e esse risco aumenta quando ocorre o acréscimo de outros fatores de risco como por exemplo a gestação, imobilização prolongada, idade avançada, câncer e o uso de alguns medicamentos.

Sobre

A médica hematologista Dra. Aruana Legnani Mohr (CRM 31164 / RQE 20051) faz parte do corpo clínico do Hospital do Câncer Uopeccan em Umuarama e da Clínica Oncoclin Oncologia. Saiba mais através do seu perfil nas redes sociais (@draaruanahematologia).